بیماری پارکینسون و زمینه ژنتیکی

آیا پارکینسون ارثی است؟

متأسفانه پارکینسون به‌عنوان بیماری افراد مسن شناخته شده در حالی که نسبت جمعیت و افزایش جمعیت جوان باعث شده این بیماری در بین جوانان نیز شیوع بالایی داشته باشد. آمارها نشان می‌دهند که ۲۵ درصد این بیماران در سن ۵۰ سال و کمتر از ۱۵ درصدشان زیر ۴۰ سال هستند. اغلب پارکینسون جوانان به دلایل ژنتیکی رخ می دهد. در ادامه مطلب به بررسی بیماری پارکینسون و زمینه ژنتیکی میپردازیم.

بیشتر موارد بیماری پارکینسون احتمالا ناشی از تعامل پیچیده محیط و فاکتورهای ژنتیکی می باشند. این موارد به عنوان تک گیر طبقه بندی می شوند و در افرادی بدون هیچ سابقه آشکار اختلال در خانواده رخ می دهد. علت این موارد تک گیر نامشخص باقی مانده است.

موارد خانوادگی بیماری پارکینسون

می تواند توسط جهش هایی مشخص شود. بهترین ژن ها شامل LRRK2، PARK7، PINK1، PRKN، یا SNCA یا توسط تغییرات در ژن هایی که شناسایی نشده اند ایجاد شود (قابل انجام در آزمایشگاه کاریوژن- آزمایشگاه ژنتیک اصفهان). این جهش ها را در آزمایشگاه ژنتیک می توانید بررسی کنید. جهش ها در برخی از این ژن ها نیز ممکن است نقشی را در مواردی که به نظر می رسد تک گیر باشند (به ارث نرسیده اند) ایفا کنند. تغییرات در ژن های خاص، شامل GBA و UCHL1 باعث بیماری پارکینسون نمی شوند اما به نظر می رسد خطر ایجاد بیماری را در برخی از خانواده ها تعدیل می کنند. واریانت ها در سایر ژن ها که شناسایی نشده اند احتمالا منجر به خطر بیماری پارکینسون می شود.

بررسی ژنتیکی ریسک بیماری می تواند به تصمیم در داشتن زندگی سالم کمک کند

بعضی مواد مانند سرب٬ منگنز در کارخانجات٬ سموم ضد آفات٬ و تری کلر اتیلن که در تولید بعضی مواد استفاده می شود باید از محیط شما دور شود.

تا به امروز اثر تغییرات ژنتیکی بد افزایش خطر بروز این اختلال آشکار شده است. بسیاری از علائم بیماری پارکینسون هنگامی رخ می دهند که سلول های عصبی (نورون ها) در جسم سیاه می میرند یا مختل می شوند. به طور معمول، این سلول ها، یک پیام رسان شیمیایی به نام دوپامین را تولید می کنند که پیام هایی را در داخل مغز برای تولید حرکات فیزیکی منتقل می کند. درنهایت، مغز در کنترل حرکات ماهیچه ای ناتوان می شود.

“با بررسی ژنتیکی می توان فهمید که اگر یکی از اعضای خانواده شما پارکینسون دارد. آیا بیماری او از نوعی است که ریسک ابتلا را در دیگران بالا می برد یا نه.”

در نتیجه، پروتئین های تجزیه نشده تجمع می یابند، که منجر به اختلال یا مرگ این سلول ها می شوند. سایر جهش ها ممکن است عملکرد میتوکندری، ساختارهای تولید کننده انرژی در داخل سلول را تحت تاثیر قرار دهند. به عنوان یک محصول فرعی تولید انرژی، میتوکندری مولکول های ناپایداری را به نام رادیکال های آزاد که می تواند باعث آسیب سلول ها شوند ایجاد می کند. سلول ها به طور معمول اثرات رادیکال های آزاد را پیش از آن که باعث آسیب شوند خنثی می کنند، اما جهش ها می توانند این فرآیند را مختل کنند. در نتیجه ، رادیکال های آزاد ممکن است تجمع یابند و نورون های تولید کننده دوپامین را مختل کرده یا بکشند.

مزایای استفاده از توالی یابی ژنومی برای بیماری پارکینسون ارثی

جلوگیری از تضعیف سیستم ایمنی که خود ناشی از ترس و اضطراب است.
تست ژنتیکی ، جهش ها و نواقصی را که باعث صدمات تدریجی٬ به آسانی توسط سایر تکنیک های آزمون مشاهده نمی شود. را شناسایی خواهد کرد. آگاه شدن از این که آیا شما حامل جهش های ژنتیکی هستید یا نه. به شما کمک خواهد کرد. تا بهترین و موثرترین اقدامات درمانی را انتخاب کنید. درحال حاضر چندین کارآزمایی بالینی در راستای درمان افرادی که جهش های ژنی خاص را در ژن های LRRK2 و GBA حمل می کنند مورد بررسی قرار می دهد.

درمان فردی ژنتیک

در درمان های فردی٬ برای هر شخص با توجه به پاتوفیزیولوژی و وضعیت شخصی بیمار٬ درمان اختصاصی برای پارکینسون در نظر می گیرند. در این قسمت استفاده از تست های ژنتیکی برای تشخیص دقیق بیماری و مدیریت درمان اختصاصی بسیار کاربرد دارد.

برای خانواده

با استفاده از توالی یابی ژنومی٬ امکان شناسایی افراد تحت ریسک خانواده را برای شما فراهم می کند. به عبارت دیگر با استفاده از این آزمون ژنتیکی افرادی را که در خانواده این جهش ارثی را به ارث برده اند و ممکن است در آینده بیماری را نشان دهند٬ پیدا می کنید.

کل جامعه

درک ارتباط میان بیماری پارکیسنون و ژنتیک می تواند. به فهم ما در چگونگی پیشرفت بیماری و در نهایت درمان آن در سطح جامعه کمک کند.

درحال حاضر، آزمون های ژنتیکی از طریق پزشک شما برای ژن های GBA، PARK7، SNCA، LRRK2، parkin و PINK1 تجویز می شود.

تست توالی یابی ژنومی امکان بررسی تمام ژن ها را ایجاد می کند.

به نظر می رسد بیماری پارکینسون ناشی از اثرات ژن های چندگانه و همچنین فاکتورهای خطر محیطی و به عبارت دیگر ترکیبی از فاکتورهای چندگانه مهم می باشد. توالی یابی ژنومی امکان ارزیابی کمی خطر پلی ژنیک را فراهم می کند.