بررسی کاریوتایپ و اختلالات کروموزومی جنین
امروزه تمامی مادران باردار تحت غربالگری دوره بارداری قرار می گیرند. هدف این غربالگری ها شناسایی جنین های مبتلا به سندروم داون هست که شایع ترین بیماری ژنتیکی در انسان می باشد. در این راستا بسته به زمان بارداری و طیف وسیعی از حالات ممکن پزشک معالج ممکن است درخواست بررسی کاریوتایپ از نمونه CVS، یا نمونه آمنیون داشته باشد. همچنین هر دو نمونه علاوه بر کاریوتایپ با روش های سریعی همانند QFPCR نیز قابل بررسی هستند که ما در آزمایشگاه ژنتیک کاریوژن انواع آزمایش های ژنتیکی را به شما همشهریان عزیز اصفهانی ارائه می دهیم .
آزمایش ژنتیک پیش از تولد
سلامت فرزندان همواره به عنوان یکی از مهم ترین دغدغه های والدین به شمار می رود. این موضوع خصوصاً در خانواده هایی که دارای فرزندان مبتلا به مشکلات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی هستند سبب بروز استرس و فشار های روانی در خانواده ها می گردد تا جایی که برخی از این خانواده ها به دلیل ترس از تکرار بیماری در فرزندان بعدی از حاملگی پرهیز می کنند.
امروزه پیشرفت های بسیار زیادی در علوم پزشکی، خصوصاً در حوزه ژنتیک صورت گرفته است که سبب می شوند تا سلامت جنین را پیش از تولد مورد بررسی قرار داد. مطالعات نشان داده است که بیش از دو سوم خانواده هایی که سابقه داشتن یک فرزند با مشکلات مادر زادی و یا ژنتیکی داشته اند به دلیل ترس از تکرار تمایلی به داشتن فرزندان بیشتر ندارند، درحالیکه اگر همین خانواده ها به درستی تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند و چگونگی تشخیص ژنتیکی پیش از تولد برای آنها شرح داده شود، تعداد قابل توجهی از آنها با استفاده از این سرویس تمایل به داشتن فرزندان دیگری خواهند داشت.
تشخیص پیش از تولد چیست؟
تشخیص پیش از تولد مجموعه ای از اقدامات پزشکی و آزمایشگاهی است که می توان از طریق آنها وجود یک یا چند نوع اختلال ژنتیکی و یا فیزیکی را در جنین تشخیص داد. اطلاعات ارزشمندی از این طریق برای خانواده ها فراهم می شود که آنها می توانند بر اساس آگاهی از وضعیت سلامت و یا عدم سلامت جنین در مورد سرنوشت بارداری خود تصمیم مناسب و آگاهانه ای را اتخاذ نمایند.
مزایای تشخیص پیش از تولد
1- جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی و مادرزادی
2- از بین بردن استرس و آرامش دادن به خانواده ها در خصوص وضعیت سلامت جنین
3- آماده سازی والدین برای پذیرش یک فرزند دارای بیماری و یا شرایط خاص و همچنین پیش بینی شرایط درمانی مناسب برای نوزادان مبتلا پیش از تولد آنها
4- در خانواده هایی که مشکلات وراثتی دارند می توان با استفاده از این روش امکان شروع یک بارداری ایمن را برای خانواده ها فراهم نمود.
وضعیت کروموزوم ها در سندروم داون چگونه است ؟