• تست کاریوتایپ چیست؟

    .تست کاریوتایپ چیست
    کاریوتایپ روشی است که به طور گسترده در آزمایشگاه های سیتوژنتیک برای بررسی تعداد و ساختار کروموزومها به کار می رود و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است. کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم عکس گرفته می شود.
    برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود، علاوه بر این، آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن نیز در صورت لزوم قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند

    اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری، سقط و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد. علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد.
    در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟
    آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و… توصیه می شود.

  • تست غربالگری ژنتیک سرطان چیست؟

    سرطان ارثی چیست؟
    ژن هایی که از پدر و مادر خود به ارث برده¬ایم، ممکن است در خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان پستان ، تخمدان ، روده و پروستات نقش داشته باشد. حدود10 درصد از کل سرطانها ارثی می باشند. سرطان¬های ارثی به دلیل تغییر وراثتی به نام “جهش” در ژن¬های خاصی اتفاق می¬افتند که نقش این ژن ها محافظت بدن از ابتلا به سرطان های مختلف است. جهش ارثی خطر ابتلا به یک یا چند نوع سرطان را افزایش می دهد و می تواند از پدران و مادران به پسران یا دختران منتقل شود (عکس 1). یک متخصص ژنتیک با مشاوره صحیح و آزمایشات تخصصی ژنتیک می تواند به شما در درک این که آیا سرطان های خانواده شما ناشی از جهش ارثی است یا خیر، کمک کند.
    تشخیص سرطانهای ارثی
    مشاورین تخصصی ژنتیک سرطان می توانند اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیک، توارث و خطر بروز سرطان در خانواده شما اطلاعاتی ارائه دهند تا شما در مورد انجام آزمایش ژنتیک به یک تصمیم آگاهانه برسید.
    یک مشاور ژنتیک:
    • به شما در درک سرطان ارثی کمک می کند
    • تاریخچه پزشکی خانواده شما را مرور می¬کند تا خطر ابتلا به سرطان را ارزیابی و توضیح دهد
    • مزایا و محدودیت های آزمایش ژنتیکی را شرح می¬دهد و در مورد نوع آزمایش ژنتیک مناسب برای شما، بحث خواهد کرد
    • اگر تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک دارید ، آزمایش مناسب را تجویز می¬کند
    • نتایج آزمایش ژنتیکی را برای شما و خانواده خود تفسیر می¬کند
    • در مورد چگونگی مدیریت ریسک سرطان شما بحث کرده و برای مراقبت های بعدی به متخصصان ذیصلاح ارجاع می¬دهد
    شما باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنید اگر یکی از شرایط زیر را دارید:
    • شما به سرطان سینه، تخمدان، روده، پروستات، پانکراس یا اندومتریال قبل از 50 سالگی مبتلا شده اید.
    • همزمان به چند سرطان متفاوت مبتلا هستید.
    • سابقه خاوادگی حد اقل دو مورد سرطان در خانواده (درجه یک، دو یا سه) دارید حتی اگر نوع سرطانها متفاوت هستند.
    • نتیجه آزمایش یک یا چند نفر از بستگان برای جهش در یک ژن که با افزایش خطر سرطان همراه است، مثبت شده است.
    نتیجه آزمایش ژنتیک نشان دهنده چیست؟
    آزمایشات ژنتیکی مختلف به دنبال جهش در ژنهای مختلف هستند و جهش¬های مختلف ژن¬ها با احتمال ابتلا به سرطان¬های مختلفی همراه است. معنی نتایج تست شما بستگی به این دارد که کدام تست برای شما تجویز شده است و اینکه آیا جهشی در هر یک از ژن¬های شما پیدا شده است یا خیر. به همین دلیل صحبت کردن با یک متخصص ژنتیک قبل و بعد از آزمایش ژنتیک بسیار مهم است.
    نتیجه مثبتِ آزمایش بدین معنی است که یک جهش ژن ارثی در یکی از ژن های شما یافت شد. خطر سرطان شما بستگی به جنسیت ، سن، سابقه خانوادگی و اینکه کدام ژن دارای جهش است، دارد.
    نتیجه منفی آزمایش ژنتیکی بدین معنی است که هیچ جهشی در هیچ یک از ژن¬های موجود در آزمایش شما یافت نشد. اگرچه این خبر خوبی است ، اما باید توجه داشت این به آن معنی نیست که ریسک ابتلا به سرطان در شما یا دیگر اعضای خانواده صفر است چرا که عوامل ایجاد سرطان به طور عمده محیط یا برهم کنش محیط و ژنتیک فرد می باشد.
    آیا جواب آزمایش ژنتیک در پیشگیری و درمان سرطان هم موثر است؟
    نتایج حاصل از تست ژنتیک می تواند بر روی پیشگیری، تشخیص و درمان این بیماری تاثیر گذارد. با انجام این تست افرادی که احتمال بالای بروز سرطان دارند، می توانند تصمیمات لازم جهت پیشگیری را اتخاذ کنند. علاوه بر این، چنانچه در افراد مبتلا هم جهش بیماری زا یافت شود، این اطلاعات می تواند به پزشک معالج در هدفمند کردن روند درمان کمک کند.

  • آزمایش FISH چیست؟

    تکنیک هیبریداسیون فلورانس درجا (FISH) یک تکنیک در سیتوژنیتک پزشکی محسوب می شود که جهت مشخص کردن حضور یا عدم حضور یک قطعه از رشته DNA بر روی کروموزوم ها استفاده می شود که بیشترین تمایل را برای اتصال های پایدار دارا می باشند. ابزار مورد نیاز جهت مطالعه در این تکنیک میکروسکوپ فلورسانس می باشد. با این تکنیک می توان کروموزوم های خاصی را با استفاده از پروب های فلورسنتی که برای هر کروموزوماختصاصی هستند ارزیابی نمود. پروب های نشان دار به کروموزوم ها متصل شده و زیر میکروسکوپ فلورسنت نمایان می گردند. در حال حاضر با این تکنیک می توان حداکثر تا پنج کروموزوم را به طور همزمان در یک سلول تکی مورد ارزیابی قرار داد. در مورد بیماری های پیوسته به جنس نیز می توان از این تکنیک برای تعیین جنسیت و ناهنجاری های کروموزومی عددی و ساختاری مثلا غربالگری آنیوپلوییدی استفاده کرد.
    کاربرد بالینی این تکنیک جهت تشخیص سریع قبل تولد برای آنیوپلوییدی های کروموزوم های 13، 18، 21 و X و Y در مدت زمان 24 تا 48 ، تشخیص سندرم های میکرودلیشن و میکرودوپلیکیشن قبل و بعد از تولد، جهت تشخیص ژنتیکی قبل از مرحله لانه گزین (PGD ) و تشخیص نوع و مرحله انواع سرطان های خون بر روی نمونه مغز استخوان می باشد.

  • ازدواج فامیلی در چه حالت پرخطر است؟

    به ارث رسیدن بیماری‌های ژنتیکی الگو‌های توارثی متفاوتی دارد اما یکی از الگو‌های وراثت که بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی بر اساس آن به ارث می‌رسند، الگوی نهفته یا مغلوب است. در این الگو معمولا فرد با داشتن یک کپی (آلل) سالم از ژن به بیماری مبتلا نمی‌شود و برای بروز بیماری باید هر دو کپی ژن معیوب در او وجود داشته باشد. خوشبختانه با توجه به اینکه کپی های معیوب ژن ها معمولا نادر هستند، احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از یک ژن را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند، زیاد نیست.
    هر فرد از بیشتر ژن‌های خود 2 کپی دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌کند.معمولا یکی از این دو کپی را مادر یا پدر به فرزند خود می‌دهند. اینکه کدام‌یک از این دو کپی به فرزند داده ‌شود، کاملا اتفاقی است، اما از آنجا که متاسفانه درازدواج‌های فامیلی زن و مرد، هر دو ژن‌های مشترکی را از یک جد مشترک به ارث برده‌اند، احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آنها وجود داشته باشد، به شدت افزایش می‌یابد بنابراین این خطر وجود دارد که هر دو والد، ژن معیوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطری که در ازدواج‌های غیرفامیلی بسیار کمتر است.
    فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی، بسیار در معرض خطر ابتلا به طیف وسیعی از اختلال‌های ژنتیکی مانند بیماری‌های جسمی حرکتی، عقب‌ماندگی ذهنی، ناشنوایی‌های ارثی، نابینایی‌های ارثی، مرده‌زایی و سقط جنین هستند.

  • نمونه گیری از جنین جهت آزمایش ژنتیک در چه زمانی انجام می گیرد؟

    زمانی که پس از آزمایشات مرحله اول روی والدین مشخص شود که احتمال به ارث یردن بیماری از والدین به جنین وجود دارد، لازم است که در زمان بارداری بر روی جنین آزمایشات ژنتیک انجام شود. همچنین اگر در آزمایشات غربالگری یا سونوگرافی زمان بارداری مشکوک به وجود اختلال در جنین شویم لازم است با انجام آزمایش ژنتیک وجود یا عدم وجود بیماری در جنین قطعی شود.
    بهترین زمان برای نمونه برداری از پرز جفتی جنین بعد از هفته 12 -10 حاملگی و برای آمنیوسنتز بعد از هفته 16-18 می باشد.

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد