سایر آزمایشات ژنتیک

سایر آزمایشات ژنتیک

ناشنوایی

اختلال در شنوایی به دلایل متعدد محیطی نظیر بیماری ها، ضربه و یا علل ژنتیکی می باشد. در موارد ناشنوایی ارثی حدود 200-150 ژن می تواند عامل بیماری باشد. نحوه توارث ناشنوایی نیز شامل اتوزوم مغلوب و اتوزوم غالب و یا وابسته به جنس (وابسته به کروموزوم X می باشد.

نقص در این ژنها می تواند باعث ناشنوایی سندرمیک یا غیر سندرمیک شود. در نوع غیر سندرمی ناشنوایی تنها عارضه ای است که در فرد دیده می شود اما در نوع ناشنوایی سندرمیک، علاوه بر ناشنوایی عوارض و علائم دیگر نیز در فرد بروز می کند.شایعترین ژن درگیر در ناشنوایی های غیر سندرمیک کانکسین 26 می باشد. که ابتدا باید این ژن مورد بررسی قرار گیرد. در صورت منفی بودن این ژن، دیگر ژنها با انجان آزمایش پانل ژنهای ناشنوایی با روش NGS  باید مورد بررسی قرار گیرند.

در صورتی که در خانواده سابقه ای از ناشنوایی وجود دارد زوجین باید قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک تعیین نوع ژن درگیر در فرد ناشنوا اقدام نمایند.

در صورتی که زوجین ناشنوا قصد ازدواج دارند باید قبل از اقدام به ازدواج جهت بررسی آزمایش ژنتیک ناشنوایی مراجعه نمایند.

تالاسمی، و سایر بیماری های خونی

شناسایی جهش و ژنوتیپ در مبتلایان و ناقلین تالاسمی بر اساس پروتکل کشوری  ابتدا به روش مستقیم با تعیین حذف­ها و موتاسیون­های شایع و در صورت لزوم بررسی توالی ژن­ها انجام می­گیرد. نتایج حاصل از روش مستقیم با روش غیر مستقیم تایید می گردد.

مرحله دوم تشخیص قبل از تولد تالاسمی برای کسانی صورت می پذیرد که مرحله اول را قبل از بارداری و یا درهفته های اولیه بارداری انجام داده اند و وضعیت مولکولی آنها مشخص شده است. در این حالت آزمایشگاه خانواده را برای گرفتن نمونه پرز جفتی جنینی (cvs)  بعد از هفته دهم بارداری به مرکز مورد اعتماد معرفی می کند. نمونه جنینی می بایست به همراه DNA والدین مورد آزمایش قرار گیرد.

جهت تاتید عدم آلودگی نمونه جنین با نمونه مادری  از نشانگرهای ژنتیکی (مارکر‌ها) مختلف مورد استفاده قرار می گیرند

در مجموعه کاریوژن علاوه بر تالاسمی آلفا ، بتا، سایر هموگلوبینوپاتی ها وکم خونی داسی شکل، بیماری های خونی دیگری از جمله، هموفیلی ، بررسی فاکتورهای انعقادی ، ون ویلبراند وهموکروماتوز انجام می شود.

بیماری های متابولیک

بیماری های متابولیک ارثی بیماری هایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می شود و در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند. بنابراین این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می شوند و حالت سمی پیدا می کنند  و بر بسیاری از اندام های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی می گذارند.

نشانه های بیماری متابولیک نوزادی شامل زردی،  خواب آلودگی، بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر، خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف کودک و امتناع از خوردن، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن، حال عمومی بسیار بد، تشنج و کاهش هوشیاری، استفراغ  می باشند.برخی از بیماری های متابولیک، دیرتر از زمان غربالگری قابل تشخیص هستند؛ بنابراین نشانه های احتمالی این بیماری ها را باید شناخت و با پزشک متخصص اطفال در مورد آنها مشورت کرد.

همه نوزادان باید در هنگام تولد، از سه تا پنج روزگی برای تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب برخی از این بیماری ها غربالگری شوند.اکثربیماری های متابولیک ارثی، اغلب به صورت ژنتیکی و از پدر و مادر ناقل، اما به ظاهر سالم به نوزاد منتقل می شوند و احتمال بروز آنها در ازدواج های فامیلی نیز بیشتر است.از جمله بیماریهای شایع متابولیک می توان به بیماری PKU، MSUD،گالاکتوزمی و متیل مالونیک اسیدمی اشاره کرد. امروزه با روش  NGS  می توان اکثر بیماریهای متابولیک حتی موارد ناشنا خته را از نظر ژنتیکی تشخیص داد.در برخی از این بیماری ها در صورت تشخیص به موقع در دوران نوزادی می توان با درمان مناسب و محدودیت های رژیم غذایی تحت نظرفوق تخصص متابولیک نوزادان از بروز معلولیت و عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کرد.

در آزمایش غربالگری نوزادی 48 تا 72 ساعت پس از تولد نوزاد، چند قطره خون پاشنه نوزاد روی کاغذ مخصوص آزمایشگاه جمع آوری شده، پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارسال می شود. این آزمایش ها بسیار ساده و بدون خطر بوده، نتایج آن نیز در زمان کوتاهی به دست می آید.

بیماری های نوروماسکولار

اختلالات عصبی-عضلانی (Neuromuscular disorders)

مغز حرکات عضلات اسکلتی ( ارادی ) را از طریق اعصاب تخصصی کنترل می کند. همکاری سیستم عصبی و عضلات برای ایجاد حرکت به عنوان سیستم عصبی-عضلانی شناخته می شود.اگر شما بخواهید بخشی از بدن خود را حرکت دهید ، پیامی به نورون های ویژه ای ( سلول های عصبی ) که نورون های حرکتی بالایی نام دارند ارسال می شود. نورون های حرکتی بالایی دارای رشته های طویلی ( آکسون ها ) هستند که وارد مغز و طناب نخاعی می شوند. این نورون ها در طناب نخاعی با نورون های حرکتی پایینی ارتباط برقرار میکنند. نورون های حرکتی پایینی طناب نخاعی ، آکسون های خود را از طریق اعصاب دست ها و پاها به طور مستقیم به عضلاتی که کنترل می کنند می فرستند.

جهشهای ژنتیکی، عفونتهای ویروسی، بیماریهای خودایمنی، بیماریهای هورمونی، بیماریهای متابولیک، سوء تغذیه، سموم و داروهای خاص و عوامل نامشخص. از علل ایجاد کننده بیماری های عصبی-عضلانی می باشند.

به دلیل شیوع نسبتا زیاد بیماری های عصبی –عضلانی  در کشور که ازدواج های خویشاوندی نیز از مهم ترین علل آن بشمار می رود لازم است نسبت به تشخیص قطعی ژنتیکی آن ها اقدام کرد. بعد از انجام ازمایشهای ژنتیک  در این گروه بیماران  می توان با تشخیص پیش از تولد در دوران بارداری  از بروز تولد فرزند مبتلای دیگری در خانواده  پیشگیری نمود  یا با استفاده از روش PGD   (تشخیص پیش از لانه گزینی )  صاحب فرزند سالم شد.

حتی در مواردی که فرزند بیمار خانواده فوت شده است، می توان با انجام تست NGS ناقلی بر روی پدر و مادر، ژن معیوب را شناسایی کرد و از بروز مجدد بیماری در خانواده پیشگیری کرد.

مجموعه  ژنتیک پزشکی کاریوژن که حاصل کار گروهی متخصصان داخل و خارج از کشور می باشد مفتخر است افتخار دارد جز یکی از اولین آزمایشگاه های کشور و تنها آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان می باشد که آنالیز کامل آزمایشات NGS را با توجه به اطلاعات منحصر به فرد جمعیت ایرانی با دقت بالا در داخل کشور انجام می دهد.

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد