آزمایشگاه ژنتیک اصفهان | آزمایشات ژنتیکی تشخیص پیش از تولد

چرا آزمایشات ژنتیکی تشخیص پیش از تولد لازم می شود ؟

چه زمانی تشخیص پیش از تولد ضرورت پیدا می کند؟

آزمایشات ژنتیکی تشخیص پیش از تولد مستلزم نمونه برداری از جنین می باشند و در زمان های مشخصی در طول بارداری امکان پذیر هستند. 

1- در صورتی که سن مادر بیشتر از 35 سال باشد. افزایش سن مادران باردار با افزایش خطر مشکلات کروموزومی در جنین همراه است به همین دلیل بهتر است که برای مادران بالاتر از 35 سال مراحل بررسی کروموزومی جنین انجام شود.

2- آزمایشات غربالگری دوران بارداری نشان دهنده خطر افزایش یافته در جنین باشد. تمامی جنین هایی که در آزمایشات غربالگری به عنوان پرخطر شناسایی می شوند به بیماری های ژنتیکی مبتلا نیستند و این آزمایشات (همانگونه که از نام آنها مشخص می باشد) تنها افزایش خطر را نشان می دهند و در این گونه شرایط به منظور حصول اطمینان از وضعیت قطعی جنین باید بررسی های کروموزومی بر روی جنین انجام شود.

3- وجود اختلالات کروموزومی در والدین:

برخی افراد ناقل انواعی از اختلالات کروموزومی هستند که این ناهنجاری ها در خود این افراد مشکلی ایجاد نمی کند ولی در زمان بارداری همواره این احتمال وجود دارد که این افراد با مشکلاتی نظیر سقط های مکرر و یا تولد فرزندان مبتلا به اختلالات و ناهنحجاری های مادرزادی روبرو شوند. بر این اساس این افراد (چه مرد و چه زن) در زمان بارداری برای انجام آزمایشات پیش از تولد مراجعه نمایند.

4- وجود سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده:

برخی بیماری ها همانند تالاسمی، هموفیلی، ناشنوایی و بسیاری دیگر از انواع بیماری های ژنتیکی در اثر وجود جهش و اختلال در یک ژن مشخص ایجاد می شوند . روش های تشخیص پیش از تولد به خوبی می تواند به اینگونه خانواده ها کمک کند . به منظور استفاده از این امکان حتماً باید افراد قبل از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.

در طول فرآیند مشاوره بیماری آنها تشخیص داده می شود و توسط آزمایشات تخصصی مولکولی آسیب ژنتیکی در خانواده شناسایی می گردد. در این مرحله می توان از آسیب ژنتیکی شناسایی شده برای تعیین وضعیت سلامت جنین استفاده نمود. این گونه آزمایشات همواره در دو مرحله انجام می شوند که مرحله اول باید در زمان های قبل از بارداری انجام شود و مرحله دوم بر روی جنین انجام می شود.

در مواردی که خانواده های مبتلا پیش از باردار شدن برای مشاوره ژنتیک مراجعه ننمایند و این امر را به زمان بارداری موکول کنند ممکن است زمان لازم برای شناسایی آسیب ژنتیکی جنین وجود نداشته باشد و امکان انجام تشخیص پیش از تولد برای آنها میسر نباشد. از این رو توصیه می شود در صورت وجود هرگونه اختلال ژنتیکی در خانواده در اولین فرصت ممکن برای مشاوره و تشکیل پرونده به آزمایشگاه ژنتیکی کاریوژن  مراجعه نمایند.

آزمایشات تشخیص ژنتیکی پیش از تولد دو روش عمده وجود دارد که معمولاً مورد استفاده قرار می گیرند :

 آزمایشگاه ژنتیک اصفهان | آزمایشات ژنتیکی تشخیص پیش از تولد

آمنیوسنتز

در این روش در طول هفته های 14 الی 17 بارداری از مایعی که اطراف جنین را فرا گرفته است نمونه برداری می شود. این روش بیشتر برای بررسی های کروموزومی و در مواردی بررسی های مولکولی مورد استفاده قرار می گیرد.

نمونه برداری از پرز های جفتی (CVS)

در این روش به جای مایع اطراف جنین از جفت و پرده هایی که در اطراف جنین قرار دارد نمونه برداری می شود بهترین زمان انجام CVS بین هفته های 10 تا 12 بارداری است. این نمونه برای بررسی های مولکولی و یا کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرد.

مطالب پیشنهادی مرتبط : 

ممکن است بپسندید...

پست های محبوب

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد