بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) چیست؟

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا  یک نوع بیماری پوستی همراه با تاول های خون‌ریزی دهنده ی دردناک در پوست و غشای مخاطی است با شیوع ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند. ای بی واگیر ندارد. شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد. در نتیجه ی این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود. تاول‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال ابتلا به سرطان پوست در این بیماران بیش از سایرین می‌باشد.این بیماری در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی در مردان و زنان بروز می کند .این بیماری معمولا به دو صورت بروز پیدا می‌کند، در دسته اول افراد به صورت مادر زادی به این بیماری مبتلا می‌شوند و دسته دیگر در بدو تولد دچار این بیماری می‌شوند.

علت بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB):

این بیماری انواع گوناگونی دارد که در اثر جهش و تغییرات ژنی در کراتین یا کلاژن به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب  و بیماری ژنتیک مغلوب دسته‌بندی می‌شود. اغلب افراد مبتلا به ایی. بی آن را از طریق ژن‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده‌اند دریافت .آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند معمولا دارای والدین دارای ازدواج‌های فامیلی هسند. ژن‌ها تعیین‌کنندگان خواص و صفات بدن انسان هستند که از والدین به کودک می‌رسد. همچنین آن‌ها همه ی اعمال سلول‌های بدن مثل ساخت پروتئین‌ها را کنترل می‌کنند. بیشتر از ۱۰ ژن کشف شده مسوول انواع مختلف ای. بی هستند. ژن‌ها روی کروموزوم‌ها که ساختارهایی واقع در هسته سلول‌ها هستند قرار دارند.

پوست انسان از دو لایه تشکیل شده‌است: لایه بیرونی که (اپیدرم) و لایه داخلی که (درم) نامیده می‌شود. در افراد سالم، بین این دو لایه چفت و بست‌های چسبنده پروتئینی کلاژنی ای وجود دارد که مانع از حرکت و سایش (اصطکاکی) دو لایه می‌شوند. اما پوست افراد مبتلا E.B، فاقد این بست‌های چسبنده کلاژنی بوده و کوچکترین فشار و مالشی منجر به ساییده شدن این دو لایه و ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌شود. درد مبتلایان به این بیماری با درد شدیدترین سوختگی‌ها برابر است.

علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا(ای بی):

خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر

تاول زدن نزدیک چشم و بینی

تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن

تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما

مثل پوسیدگی دندانی

ریزش مو

از دست دادن یا تعییر شکل ناخن

وجود تاول در بدو تولد

جوش های سفید کوچک

جه جلوگیری از پوکی استخوان در بیماران مبتلا به ای بی که از استروید برای مدتی طولانی تر از یک ماه استفاده می کنند، استفاده از کلسیم و ویتامین D کمکی لازم است.

 

روش تشخیص بیماری: EB

متخصصان پوست می توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل دهی تاول ها است و اینکه با انجام بافت برداری بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای.بی است.

پیشگیری از بیماری اپیدرمولیز بولوسا:

در حال حاضر امکان بررسی ژنوم فرد و تعیین جهش ژنی عامل بیماری در خانواده و سپس تست ژنتیکی پیش از تولد برروی جنین در خطر ابتلا به ای بی وجود دارد..همچنین با انجام مشاور ژنتیک و ترسیم شجره فامیلی می توان اختمال ناقلی درسایر افراد فامیل و خطر انتقال در بارداری های آینده در فامیل را مشخص کرد.

برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و سابقه ای بی در خانواده‌شان وجود دارد، انجام مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز انجام تست ژنتیک لازم است. در حین بارداری تست هایی برای برای تشخیص جنین وجود دارد که می توان در ۱۰ هفتگی بارداری انجام داد.

ممکن است بپسندید...

پست های محبوب

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد