بیماری آتاکسی‌های توارثی چیست؟

گروه بسیار متنوع از بیماری‌های پیشرونده است که با گام‌های بلند و ناهماهنگ مشخص می‌شوند که با دیس آرتری (dysarthria)، حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) و ناهماهنگی اندام‌های فوقانی همراه است. عوامل غیرژنتیکی بسیاری برای آتاکسی وجود دارند، اما اشکال توارثی دارای الگوهای توارثی اصلی آتوزوم غالب (AD) و مغلوب (AR) و وابسته به کروموزوم X (XL) هستند. در بیماری‌های میتوکندریایی نیز آتکسی در بین سایر علائم و نشانه‌های بیماری مشاهده می‌شود.

سه گروه شایع از این نوع بیماری شامل: آتاکسی مخچه ای – نخاعی (Spinocarebellar Ataxia:SCA) آتاکسی دوره ای (Episodic Ataxias : EA )  و آتاکسی فردیش (Friedreich Ataxia :FRDA)

می باشند.

در آزمایشگاه ژنتیک کاریوژن امکان تشخیص ژنتیکی انواع این بیماری در افراد بیمار یا ناقل وجود دارد.

ممکن است بپسندید...

پست های محبوب

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد