آمنیوسنتز یا بررسی کرموزومی نمونه جنین

آمنیوسنتز یا بررسی کرموزومی نمونه جنین

آمنیوسنتز (تست مایع آمنیوتیک اطراف جنین)، عبارت است از برداشتن 20-10 میلی لیتر از مایع آمنیون احاطه کننده ی جنین بوسیله سرنگ و با راهنمایی اولتراسونوگرافی از رحم مادر به منظور اطمینان از سلامت و یا وجود نواقص یا ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی در جنین همچون سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13 و غیره. همچنین این روش قادر به تعیین جنسیت جنین نیز می باشد. زمان انجام این آزمایش معمولا بین هفته های 16-14 بارداری بوده که بهترین زمان آن هفته 15 بارداری می باشد.

روش برداشتن نمونه ارتباط مستقیم با تجربه و تبحر پزشکی که نمونه گیری را انجام می دهد دارد. پس از آنکه بوسیله ی سونوگرافی محل دقیق و مناسب وارد شدن سرنگ انتخاب گردید ابتدا محل مورد نظر را ضدعفونی کرده و سپس از طریق یک سوزن بلند و مخصوص، مایع موجود در حفره آمنیون (حفره ای پر از مایع که جنین در آن غوطه ور است)به میزان مورد نیاز برداشته می شود. نمونه به دست آمده سپس سانتریفوژ گشته و به دو بخش مایع رویی و رسوب سلولی تقسیم می شود. با بررسی آلفافیتوپروتئین موجود در مایع رویی می توان در تشخیص نواقص لوله عصبی باز در جنین استفاده کرد. این نواقص از شایع ترین ماهنجاری های ژنتیکی یافت شده در دوران پیش از تولدمی باشد. رسوب سلولی در محیط کشت به مدت دو هفته قرار می گیرد تا سلول ها رشد کنند. پس از این مدت تعداد کافی از سلول ها برای آنالیزهای کروموزومی و DNA در دسترس خواهند بود. به طور روزافزونی از روش های برپایه PCR همچون QF-PCR به منظور آنالیز مستقیم نمونه DNA جنین برای یافتن آنومالی های کروموزومی بدون نیاز به کشت سلولی استفاده می گردد.

باید توجه داشت که با استفاده از روش آمنیوسنتز تنها می توان برخی از بیماری ها و نواقص ژنتیکی خاص مانند سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 و تریزومی 13 و شماری از بیماری های ژنتیکی معین را تشخیص داد. میزان آلفافیتوپروتئین و استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک برای تایید نواقص لوله عصبی باز احتمالی در جنین اندازه گیری می شود.

خطر از دست رفتن جنین دراین روش حدود 2-5/. درصد می باشد. خطر عفونت و جراحت جنین نیز به میزان ناچیزی وجود دارد ولیکن این موارد در مراکز معتبر و بوسیله پزشک نمونه گیر ماهر به حداقل ممکن می رسد.

موارد زیر برای بررسی توسط آمنیوسنتز مورد توجه قرار می گیرند:

1- سن بالای 35 سال مادر، گرچه این مورد به تنهایی معیاری برای ارزیابی جنین توسط آزمایش آمنیوسنتز نمی باشد اما مطالعات ارتباط مستقیم افزایش سن مادر را با ایجاد ناهنجاری های کروموزومی در جنین نشان داده اند.

2-سابقه ی ناهنجاری های کروموزومی همچون سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 و تریزومی 13 و غیره در فرزندان پیشین

3-والدین حامل جابجایی ویا نواقص کروموزومی غیر مشهود

4- سابقه ی وجود نواقص لوله عصبی باز در بارداری های پیشین

5- مادرانی که برای وجود نواقص کروموزومی در جنین که بوسیله تست های بیوشیمیایی سه گانه (triple test) و چهارگانه (quadruple test) دارای خطر بالا تشخیص داده شده اند

6- نتیجه سونوگرافی به وجود ناهنجاری در جنین اشاره داشته باشد

این آزمایشگاه قادر است بر روی نمونه های آمنیوسنتز جنینی با استفاده از روش های مختلف ژنتیکی بررسی های لازم را بعمل آورد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن

آزمایشگاه تخصصی NGS و سرطان

برای اطلاع از آدرس و ساعات کاری به بخش تماس با ما سایت مراجعه نمایید.


ممکن است بپسندید...

پست های محبوب

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد